TUMORES FORMADORES DE CARTÍLAGO
Formación de cartílago hialino o mixoide. Raro tener fibrocartílago y
cartílago elástico.
Osteocondroma / exostosis
Compuesto por una cubierta de cartílago hialino unida a un
pedículo óseo. Es el más frecuente.
• 85% son solitarios; el resto se asocia a exostosis
hereditaria múltiple
• Mayor incidencia en varones.
• Solitarios: diagnosticados al final de la
adolescencia/inicio de edad adulta.
• Múltiples: aparecen en la infancia.
Localización: sólo en huesos de origen endocondral
• Metáfisis de huesos largos, especialmente en la rodilla.
• También escápula, p elvis y costillas (en estas zonas
suelen ser sésiles).
Patogenia:
• Mutaciones inactivantes en genes EXT1 o EXT2.
• Genes codifican enzimas para síntesis de
glucosaminoglucanos (p. ej., sulfato de heparano).
• Alteración de la difusión de Ihh → diferenciación
anómala de condrocitos.
MORFOLOGÍA
• Lesiones sésiles o pediculadas de 1 a 20 cm.
• Cubierta de cartílago
hialino benigno con
osificación
endocondral.
• La cortical del
pedículo se fusiona
con la cortical del
hueso subyacente,
con continuidad de la cavidad medular medular
Evolución clínica:
• Dejan de crecer tras el cierre fisario.
• Extirpación simple en casos sintomáticos.
• Riesgo de transformación a co ndrosarcoma en 5–20%
(más frecuente en la forma hereditaria).
Condroma
Tumor benigno de cartílago hialino, localizado en huesos de
osificación endocondral. Tipos:
• Encondroma (intraóseo): dentro de
cavidad medular
• Condroma yuxtacortical
(superficial): en superficie del hueso
Epidemiología:
• Más frecuentes en edades de 20 a
50 años.
• Localización habitual: huesos
tubulares de manos y pies.
Asociaciones:
• Enfermedad de Ollier.
• Síndrome de Maffucci
(encondromas + hemangiomas).
Patogenia:
• Mutaciones heterocigotas en IDH1 o
IDH2.
• Producción de 2-hidroxiglutarato → alteraciones
epigenéticas.
MORFOLOGÍA
• Nódulos bien delimitados <3 cm, grises azulados,
translúcidos.
• Osificación endocondral periférica, calcificación
central, infarto.
Evolución clínica:
• Mayoría asintomáticos.
• Tratamiento: observación o legrado.
Mayor riesgo de transformación maligna en encondromatosis
Condrosarcoma
Tumor maligno productor de cartílago.
Clasificación:
• Convencional (hialino), células claras, desdiferenciado,
mesenquimatoso.
Localización de convencionales: intramedular (central) o
yuxtacortical (periférico).
Epidemiología:
• Adultos >40 años; excepto variantes claras y
mesenquimatosas (jóvenes).
• Más frecuente en varones.
• Predilección por e squeleto axial (pelvis, costillas,
escápula).
• La variante de células claras se origina en epífisis de
huesos tubulares largos
• Aparecen sobre un encondroma o osteocondroma
Patogenia: Mutaciones en EXT, IDH 1/2, y silenciamiento de
CDKN2A.
Morfología:
• Tumores voluminosos, matriz gelatinosa/mixoide,
calcificaciones punteadas.
• Diseminación a cortical y tejidos blandos.
• Infiltración medular y grados variables (1 a 3) según
celularidad y atipia.
Evolución clínica:
• Masa dolorosa progresiva.
• Grado 1: bajo riesgo metastásico, supervivencia 80–
90%.
• Grado 3: metástasis pulmonares en 70%.
Tratamiento: cirugía; quimioterapia en formas agresivas
TUMORES DE ORIGEN DESCONOCIDO
Sarcoma de Ewing (TFSE)
• Tumor maligno de células redondas primitivas sin
diferenciación clara
• Afecta principalmente a <20 años, predilección por
caucásicos.
